أنواع فقر الدم

أنواع فقر الدم

فـــــقـــر الــــــدم



فقر الدم كثيراً ما نسمعها عند زيارة طبيب الأطفال، كما نسمع عن الهيموجلوبين، ولكن الكلام عن فقر الدم كثير، فهناك أسباب متعددة، البعض يمكن علاجه، والآخر لا يمكن علاجه ( النوع الخلقي الوراثي )، كما أن هناك طرق للوقاية، وفي هذه المقالة سنحاول التطرق للكثير من الأنواع، ولكن الطبيب هو الذي يقرر نوع الحالة المرضية.

ما هو فقر الدم ؟
فقر الدم هو انخفاض مستــوى خضاب الدم (الهيموجلوبين) تحت المستوى الطبيعي حسب العمر والجنس، وقد يكون هذا الإنخفاض بسيطاً أو ان يكون شديداً ، مزمناً أوحاداً ، وقد يحتاج الي إعطاء دم للمريض لزيادته ومنع عواقبه الوخيـمة .

ما هو الهيموجلوبين أو خضاب الدم ؟
هو مادة موجودة في كريات الدم الحمراء ، وتكمن أهمـيتة في نقله الأكسجـين من الرئتين الي جميع اجزاء الجسم لتساعد في قيام اجزاء الجسم واعضاءه بوظائفها، وفي حالة نقـص الخضاب فان كمية الآكسجين المنقولة تنخفض ، مما يؤثر علي عمل جميع اعضاء الجسم وفشلها في أداء واجباتها ، وقد يؤدي الي اجهاد القلب وفشله في محاولته إمداد أعضاء الجسم بالاكسجين.

اسباب فقر الدم :
عند نقص الخضاب ، فإن حجم كريات الدم الحمراء ينخفض ومحتواها من الخضاب يقل ، وفي مرحلة لاحقة يؤثر علي عدد كريات الدم الحمراء وتنخفض هي الآخري، فتصبح قليلة العدد أو ضعــيفة النوع أو كليهما، وهناك اسباب عديــدة لنقص الخضاب منها:
· النقص الغذائي ( نقص الحديد ، فيتامين ب 12 ، حامض الفوليك )
· فقر الدم الوراثي: عيب خلقي وراثي يؤدي الـي تركيبة غير طبيعية للخضاب (إعتلال الخضاب – فاقة الدم البحرية – الانيميا المنجلية)
· زيادة تكسر الدم ( اعتلال الخضاب ، نقص بعض الخمائر)
· فقدان الدم (الجروح - النزيف).
· ضعف الأنتاج : لعيوب في مناطق الأنتاج ( السرطان ، الأشعة، العيوب الخلقية)
يمكن معرفة المزيد عن كل نوع بالتفصيل.

هل يمكن أن يصاب بعدة أنواع من فقر الدم؟
نعم يمكن أن يصاب الشخص بعدة أنواع من فقر الدم في وقت واحد، فالطفل الذي لديه أعتلال الخضاب المعروف بالثلاسيما مثلاً يمكن أن يصاب بفقر الدم المنجلية، أو فقر الدم لنقص الحديد، والتحاليل الطبية تكشف ذلك، وعند تواجد أكثر من نوع واحد فإن نسبة فقر الدم تكون أعلى.

الاعراض:
هناك اختلاف كبير في ظهور أعـراض فقر الدم وسرعة حدوثه
أولاً : فقر الدم الحاد:
عــند حدوث نقص كبير وسريع في كمية الخضاب (الهيموجلوبين) نتيجة لحدوث نزيف أو تكسر لكريات الدم الحمراء، تكون هناك علامات واضحة وسريعة كرد فعل لهذا النقص مثل :
· زيادة سرعة التنفس
· زيادة دقات القلب
· الخمول التام
· شحوب عام
· وقد يكون هناك فقدان للوعي .

ثانياً : فقر الدم المزمن :
عندما يكون النقص تدريجياً ولمدة طويلة فأن أعراضه تظهر بصورة تدريجية بسيطة وقد لا تثير انتباه الوالدين اذا كان المريض طفلاً ، ومن تلك العلامات :
· الخمول
· قلة التركيز
· كثرة النوم
· قلة الشهية للآكل والشرب
· الشحوب
· قد يكون الطفل غير طبيعي في تصرفاته مع الآخرين ، عنيــف الطبع مهيّج
· في بعض االاحيان يلاحــظ زيادة في سرعة التنفس وزيادة دقات القلب
· قد لا يكون هناك علامات واضحة ويتم اكتشافه عن طريق تحليل الدم

التشخيص والعلاج
يعتمد التشخيص علي الأعراض واثباتها باجراء تحليل لصورة الدم ، وقد يحتاج المريض الي إجراء العديد من التحاليل لتحديد نوعيته وأسبابه ، وفي بعض الأحيان يحتاج المريض الي مراجعة الطبيب عدة مرات ، وتحاليل الدم المطلوبة لا تؤثر علي الطفل ولا تؤدي الي زيادة فقر الدم ، والعلاج دائما يعتمد علي السبب المؤدي اليه ومن اشهرها نقص الحديد ، وعلاجه بسيط ويحتاج الي تعاون الوالدين ، ولكن هناك اسباب أخري لا يمكن علاجها ولكن يمكن التخفيف من أعراضها مثل الأسباب الوراثية الخلقية (اعتلال الخضاب ، نقص الخمائر)



فـقــر الـدم نقص الحديد


فقر الدم بسبب نقص الحديد من أكثر أنواع فقر الدم أنتشاراً في العالم، ومن أكثرها سهولة في العلاج، يصيب الأطفال والنساء بنسبة عالية، له أسباب متعددة من أهمها النقص الغذائي، فالحديد موجود في بعض الأطعمة مثل اللحوم - البيض - الخضراوات - الكبدة ، ولكنه قليل جدا في بعضها الأخر مثل الأرز والبطاطس والخبز، لذى فإن العادات الغذائية من أهم مسببات نقص الحديد وفقر الدم.

ما هو فقر الدم بسبب نقص الحديد؟
الحديد من أهم مكونات خضاب الدم ( الهيموجلوبين) وعند وجود نقص الحديد في الجسم فإن نخاع العظام ( المصنع الذي ينتج كريات الدم الحمراء ) يعجز عن اداء دوره لعدم وجود المواد الأولية، وعليه يقوم بانتاج كريات الدم الحمراء أصغر حجماً وأقل نوعية، ومحتواها من خضاب الدم قليل، وخضاب الدم مسئول عن نقل الأكسجين لخلايا الجسم، مما يؤدي الى مشاكل صحية، وعادة ما تكون الأعراض تدريجية ولمدة طويلة، وقد لا تكون ملحوظة في مراحلها الأولي.

ما هي نسبة الاصابة ؟
نسبة الإصابة بهذا المرض مختلفة من بلد لأخر، تعتمد على المستوى الصحي والعادات الغذائية، فهي قليلة في البلاد المتقدمة ذات المستوى الصحي العالي، حيث تكون نوعية الغذاء والشراب على مستوى عالي، وعلى العكس تكون الإصابة مرتفعة في البلاد النامية حيث المستوى الصحي المنخفض، والعادات الغذائية ونوعية الغذاء، مع انتشار الطفيليات والديدان، كما تختلف النسبة في البلد الواحد، فهي أعلى في الأطفال نتيجة النمو في الحجم والوزن ومن ثم زيادة الاحتياج للحديد مع قلة محتوى الغذاء، كما ترتفع في النساء بسبب متطلبات الطمث (العادة الشهرية) والحمل والإرضاع.

الحامل وفقر الدم
المرأة يزداد إحتياجها الي الحديد خلال الحمل - لها ولجنينها، وقد لا يكون الغذاء الذي تتناوله محتوياً على الكمية الكافية من الحديد التي تحتاجه خلال الحمل، لذى يجب عليها تناول أقراص الحديد والفيتامينات، ولكن ما نراه في مجتمعنا هو عدم تناول الحوامل للحديد والمقويات، فهناك فكرة خاطئة لدى الكثيرين منهن ان تلك المقويات تزيد من حجم الطفل ومن ثم عسر الولادة، أو انه يزيد من وزن الأم الحامل ، وتلك الفكرة الخاطئة المتداولة بين النساء يجب التنبه لها، فهي لا تزيد من وزن الطفل أو الأم ، وتلك جرعات صغيرة يمكنها منع حدوث النقص الغذائي لبعض المركبات مثل الحديد والمعادن الأخري والفيتامينات وتمنع نقص الكالسيوم لدي الأم والكساح لدي الطفل.

الطفل الوليد وفقر الدم
الأم الحامل تعطي جنينها ما يحتاجه من غذاء ومن ضمنها الحديد (حتي ولو كانت هذه الام مصابة بفقر الدم) ، وبعد الولادة يعتمد الطفل علي المصدر الخارجي في غذاءه ، فالطفل يزداد حجمًا - يتضاعف وزنه في ستة أشهر، وتزداد كمية الدم لديه ومن ثم يزداد إحتياجه للحديد.
الطفل في مراحله الأولي يعتمد علي حليب الأم أو الحليب الصناعي في غذائه، وكليهما يحتوي علي كمية قليلة من الحديد قد لا تكون كافية للطفل - وحليب الأم هو الأفضل ، وبداية من الشهر الرابع والخامس من العمر ، يبدأ الطفل بتناول غذاء أخر بالاضافة الي الحليب مثل الخضار والبقوليات ، ومساحيق الأطفال المضاف لها الحديد مثل السيريلاك وغيره.

فقر الدم عند الاطفال
فقر الدم بسبب نقص الحديد أكثر أمراض الدم شيوعا عند الأطفال, ويحدث عادة بين الشهر التاسع والسنة الثانية من العمر، وتزداد نسبة حدوثه أو حصوله في وقت مبكر في الحالات التالية:
" الاطفال الخدج ( المولود قبل الأوان )
" الاعتماد الكلي على حليب الأم بعد الشهر الرابع
" الاطفال المصابون بسوء التغذية والامتصاص
" فقدان الدم عن طريق امراض الجهاز الهضمي
" سوء التغذية
" عدم اعطاء الحديد كعلاج وقائي

ما هي أسباب فقر الدم بسبب نقص الحديد؟
النقص الغذائي للحديد من أهم أسباب فقر دم نقص الحديد، وخصوصاً في مرحلة الطفولة والنمو لدى الأطفال، ومرحلة الحمل والولادة لدى النساء، وفي بعض الحالات القليلة التي يكون السبب فيها هو نقص الأمتصاص، ولكن النقص قد يكون ناتجاً عن بؤرة نازفة في الجسم، تؤدي إلى فقد كمية من الدم ، وغالباً ما تكون في الجهاز الهضمي، قد لا يشتكي منها المريض وقد لا يكون منتبهاً لوجودها، وتكون الأعراض الأولية لها فقر الدم، ومن هذه الأسباب:
" الديدان
" البواسير
" قرحة المعدة والاثنى عشر
" دوالي المريء.
" سرطان القولون والمعدة

هل يمكن أن يكون هناك نوعين من فقر الدم في نفس الشخص؟
فقر الدم لنقص الحديد منتشر في بلادنا وخصوصاً في السنوات الأولى من العمر، كما أن هناك العديد من الأمراض الوراثية والتي تؤدي لفقر الدم وتلك لا يمكن علاجها، كما أنها تحتاج إلى تحليل خاص لمعرفة وجودها من عدمه، وقد ينصح الطبيب بأخذ دواء الحديد لفترة من الزمن وعند فشل العلاج فقد يطلب تحليل خاص، وعادة هذا النوع يكون موجوداً في أفراد العائلة.

ما هي أعراض وعلامات فقر الدم بنقص الحديد؟
عادة ما يكون فقر دم نقص الحديد مزمناً ولمدة طويلة ، وتدريجياً وليس دفعة واحدة، ومن هنا فقد لا يشتكي المريض من الأعراض ولكن يمكن ملاحظتها عليه، وقليلاً ما تظهر أعراض المسبب الأصلي لها، وليس من الضروري أن يشكو المريض من كل الأعراض أو وجودها معتمدة على درجة النقص ومدته، كما عمر المصاب، ومن أهم الأعراض المصاحبة:
" الشحوب
" قلة الشهية
" أكل الاشياء الغريبة كالتراب ( لدى الأطفال )
" سرعة التعب
" ضعف التركيز والتعلم
" ضعف عام بالعضلات
" الصداع
" الدوار والدوخة مع الشعور بعدم الثبات
" طنين الأذنين
" ضعف نمو الاظافر واعوجاجها

علامات فقر الدم المزمن :
إذا استمر فقر الدم مدة طويلة ، فقد تظهر تغيرات في الفم واللسان والأظافر
" الغشاء المخاطي للسان يصبح شاحبا ناعما وبراقا، وتضمر الحليمات اللسانية على الجانبين، ويكون اللسان غير مؤلم إلا إذا أصيبت بقع منه بالالتهاب
" الغشاء المخاطي للفم والوجنتين قد يبدو بلون احمر
" تظهر تشققات على جانبي الفم يقال لها الصوار Cheilosis
" الأظافر تبدو مسطحة أو مقعرة، وتتصف الأظافر بتشققها وسرعة انكسارها
" الطحال قد يتضخم في بعض الحالات

تشخيص فقر الدم
تشخيص فقر الدم ومسبباته قد يبدو بسيطاً، وقد يحتاج الى الكثير من الفحوص المخبرية، وعادة ما يتم التشخيص من خلال:
1. القصة المرضية : من خلال معرفة الأعراض المرضية وشكوى المريض، والعلامات المرضية للمسبب.
2. الفحص الأكلينيكي : من خلال الكشف السريري على المريض ووجود العلامات المرضية المصاحبة.
3. الفحوص المخبرية : هناك العديد من الفحوصات لمعرفة وجود فقر الدم ، ومعرفة نوعه ومسبباته، واستبعاد الأسباب الأخرى لفقر الدم، ومنها:
" نسبة خضاب الدم : النسبة الطبيعية لخضاب الدم ( الهيموجلوبين 13-14 غرام لكل 100 مل، وعادة ما تنخفض هذه النسبة بدرجة كبيرة.
" عدد كريات الدم الحمراء (الطبيعي 4-5 مليون في كل 100 مل ) في البداية لا يتأثر العدد ، ولكن مع زيادة نقص الحديد ينخفض عدد الكريات.
" حجم كريات الدم الحمراء MCV: يبدأ في الأنخفاض تدريجياً
" محتوى كريات الدم الحمراء من الخضابMCH تبدأ في الأنخفاض تدريجياً
" اللطاخة الدموية Blood filmK وهي مشاهدة شريحة من الدم تحت المجهر، حيث تبدو فيها الكريات الحمراء صغيرة الحجم ناقصة الصبغة ( الخضاب ) ويتخذ الكثير منها أشكالاً وأحجاماً مختلفة، فبعضها تكون صغيرة الحجم والبعض الآخر كبيرة، أما عدد كريات الدم البيضاء والصفائح الدموية فغالباً ما تكون في حدها الطبيعي.
" نسبة الحديد في الدم تنخفض ، كما تتأثر حوامل الحديد في الدم TIBC
" RDW زيادة منحنى الكريات الحمراء ( الطبيعي 14 )، وقد تكون عالية جداً.
4. البحث عن المسبب : من أصعب الأشياء البحث عن المسببات الخفية لفقر دم نقص الحديد، فهي تعتمد على القصة المرضية أولاً ، ومن ثم فقد يحتاج الأمر الى أجراء بعض الفحوصات المخبرية مثل :
" تحليل البراز : لأكتشاف نزف من خلال الجهاز الهضمي ، وقد يحتاج الأمر الى أعادة الفحص عدة مرات، فقد تكون حالة النزف متكررة وليست ثابتة.
" الفحص الخبري عن الديدان في البراز
" المنظار المعدي لمعرفة وجود دوالي المريء.




الوقاية خير من العلاج :
الوقاية خير من العلاج وخصوصاً الأطفال والحوامل، من خلال:
" إستخدام الأغذية المعززة بالحديد والفيتامينات
" أستخدام الحديد بجرعات وقائيه ابتداء من الشهر الثاني او الثالث من العمر،
" يلاحظ ان الأطفال الذين لديهم نقص في الحديد يوجد لديهم نقص في بعض الفيتامينات والمعادن ، لذلك ينصح بإعطائهم الفيتامينات مع الحديد
" ارشاد الحوامل بأهمية تناول الحديد والمقويات خلال الحمل، وعدم تأثير ذلك على وزن الأم أو وزن الطفل.
العلاج :
يعتمد العلاج في معرفة السبب المؤدي لفقر الدم وعلاجة، فعدم معرفة السبب يؤدي الى استمراية النقص ومن ثم فشل العلاج، وعند معرفة السبب، وفي حالات النقص الغذائي، يتم البدء بالعلاج الدوائي من خلال مركبات الحديد والفيتامينات الأخرى، فمن لديه فقر في مادة غذائية عادة ما يكون لديه نقص في العديد من المعادن والفيتامينات.

ما هي الأدوية المستخدمة؟
سهولة علاج فقر الدم باستخدام الحديد(شراب أو أقراص) مع الفيتامينات والمعادن الأخرى.
" الجرعة العلاجية تعتمد على عمر الطفل ووزنه
" يحتاج العلاج الي جرعات صغيرة لمدة قد تطول الي عدة أشهر
" ينصح بإعطاء الحديد قبل الطعام بساعة او ساعتين، فالإمتصاص أفضل في المعدة الخاوية
" عدم وضعه مع الحليب فإن ذلك يقلل من الإمتصاص
" خلطه مع الحمضيات كالبرتقال يزيد من إمتصاصه
" الحديد كعلاج للأطفال قد يؤدي الي تلون مؤقت الأسنان، وعادة ما يزول بعد انتهاء العلاج
" الحديد قد يجعل البراز اسوداً، وقد يؤدي الى الإمساك او الإسهال في بعض الأطفال

ما هي مدة العلاج؟
الجسم غير قادر على أمتصاص كمية كبيرة من الحديد، بل كمية صغيرة يومياً تصل الى 10% مما يتناوله الفرد، لذى فإن مدة العلاج تعتمد على كمية النقص لديه، وعليه فقد يحتاج العلاج الى عدة أشهر، وبعد رجوع نسبة الخضاب الى حدها الطبيعي، يجب أعطاء الدواء لمدة ثلاثة أشهر لاحقة لبناء مخزون للجسم يمنع الأنتكاسة.

ما هي أسباب فشل العلاج؟
يلاحظ كثيراً فشل علاج فقر الدم بسبب نقص الحديد، ومن أهم الأسباب:
" عدم تناول المريض العلاج بشكل مستمر ومنتظم
" وجود خطأ في التشخيص ( وجود فقر الدم الوراثي )
" إصابة المريض بحالة سوء الامتصاص ( وهي نادرة )

طفلي يرفض تناول الحديد عن طريق الفم ، هل من علاج آخر؟
لا يوجد علاج آخر يمكن عن طريقه تناول الحديد، ولكن هناك أنواع متعددة من مركبات الحديد تختلف في طعمها وتركيبتها، فهناك أنواع متعددة من النقط أو الشراب أو الأقراص أو الكبسولات.
في بعض حالات نقص الحديد بسبب سوء الأمتصاص ، يمكن أستخدام نوعية خاصة تعطى عن طريق العضل، كما أنه في بعض الحالات الحادة يمكن نقل الدم للمريض.

هل يؤدي الحديد الى تسوس الأسنان؟
الحديد قد يؤدي الي تلون مؤقت الأسنان ولكن لا يؤدي الى تسوسها، وعادة ما يزول بعد انتهاء العلاج





فقر الدم الوراثي

هي مجموعة من أمراض الدم الوراثية ، حيث يتم توارث المرض وأنتقاله من جيل لآخر، أي ان الحالة موجودة في العائلة اما بصورتها المرضية الكاملة أو بحالتها المستتــــرة ( حامل أو ناقل للمرض) ، وتلك الحالات لا يمكن علاجها أو منعها حيث أنها وراثية، تزيد في حالات الزواج من الأقارب، لذى فهي تنتشر في بعض المناطق أكثر من الأخرى، و ويمكن تشخيصها مبكراً والتخفيف من بعض مضاعفاتها.

أعتلال الخضاب Haemoglobinopathy
وهي مجموعة من أمراض الدم الوراثية، حيث يكون فيها الخضاب ( الهيموجلوبين ) غير طبيعي في التركيب والتكوين، فتكون كريات الدم الحمراء صغيرة الحجم قليلة الخضاب ، يسهل تكسر كريات الدم الحمراء مما يؤدي الي فقر الدم واعرض أخرى ، ويمكن تشخيص بعض أنواعها بالتحليل الكهربي المغناطيسي .

فاقة الدم البحرية (أ) Alpha Thalassaemia
هو أحد أمراض الدم الوراثية، تحدث هذه الحالة نتيجة نقص المورث اللازم لأنتاج أحد مكونات الخضاب ( الهيموجلوبين ) وهو البروتين المسمى الفا جلوبيولين، وقد تظهر علي عدة اشكال :
· الحالة المرضية الكاملة، وتلك خطيرة جدا وقد تؤدي الي وفاه الجنين، ( وهي نادرة الحدوث).
· حالة مستترة وفيها يحمل الشخص أحد المورثات المسببة للمرض ولا تظهر عليه أي أعراض مرضية ، ولكن صورة الدم يكون فيها فقر دم بسيط مع صغر حجم كريات الدم الحمراء وقلة كمية الخضاب، وهذه الحالات منتشرة في جميع المناطق بنسب مختلفة ، وعادة بدون أعراض مرضية ، ولكن عند أجراء تحليل للدم، ولأثباتها يجب أستبعاد الأسباب الأخرى ، والتحليل الخاص لمعرفة المرض غير متوفر.

فاقة الدم البحرية (ب) (فقر دم البحر الأبيض) Beta Thalassaemia:
هو أحد أمراض الدم الوراثية، تحدث هذه الحالة نتيجة نقص المورث اللازم لأنتاج أحد مكونات الخضاب ( الهيموجلوبين ) وهو البروتين المسمى بيتا جلوبيولين، وقد تظهر علي عدة اشكال :
· حالة مرضية بصورتها الكاملة وتسمي بمرض( كولي) :حيث تتكسر كريات الدم الحمراء في الجهاز الشبكي البطاني ، وفي محاولة من أعضاء الجسم لتلافي فقر الدم ، يقوم نخاع العظام وغيره بالعمل على زيادة أنتاج كريات الدم الحمراء مما يؤدي الي تضخم العظام ، الطحال ، والكبد وغيرها، مع صورة دم يتضح فيها فقر دم ونقص لعدد كريات الدم الحمراء وحجمها ، وقد يحتاج المريض الي متابعة نقل الدم شهريا.
· حالة مستترة لا يكون الشخص فيها مريضا ، ولكن صورة الدم قد يكون فيها فقر دم نسبي مع صغر كريات الدم الحمراء ونقص الخضاب فيها ، وتلك علاجها يحتاج الي متابعة فقط.

الأنيميا المنجلية : Sickle cell disease
هو أحد أمراض الدم الوراثية، تحدث هذه الحالة نتيجة وجود عيب في المورث اللازم لأنتاج أحد مكونات الخضاب ( الهيموجلوبين ) وهو البروتين المسمى بيتا جلوبيولين، فتتغير تركيبته مع وجود الكمية الكافية من البروتين نفسه ، فالبروتين يتكون من ترابط عدد كبير من الاحماض الأمينية، وهناك عيب في تركيب أحد تلك الأحماض، وتنتشر هذه الحالة في بعض المناطق أكثر من الأخرى، وقد تظهر علي عدة اشكال :
· حالة مرضية بصورتها الكاملة : حيث تفقد الكريات الحمراء شكلها الطبيعي المتكور الجوانب لتأخذ شكل المنجل ( المحّش) مما يعيق حركتها في الأوردة والشرايين الصغيرة مما يؤدي الي انسدادها، وتنحشر في الجهاز الشبكي البُطاني مما يؤدي الي تكسّرها ، فتظهر أعراض هذه الحالة بأشكال مختلفة منها فقر الدم، ألم في العظام، ألم في الأطراف، تكرر الإلتهابات، فشل الأعضاء، تشنج ، وغير ذلك
· الصورة المستترة ( حامل المرض ): فان الشخص قد لا تظهر عليه العلامات المرضية إلا في ظروف معينة مثل نقص الأكسجين و الإرتفاعات العالية (مثل الجبال ) ، ويمكن إكتشافه باجراء تحليل الدم الكهربي
· هذه الحالات لا يمكن علاجها حيث انه وراثي خلقي، ومن المهم إكتشاف الحالة مبكراً ومتابعة المريض، فقد يحتاج الى إعطائه بعض اللقاحات والمضادات الحيويه ، لإن جزء من هذه الحالة هي نقص المناعة لبعض الأمراض.

نزف الدم الوراثي - الهيموفيليا
Hemophilia
نزف الدم الوراثي المعروف بالهيموفيليا Hemophilia منتشر في كل أنحاء العالم، تنقله الأناث ليصيب الذكور، حيث تصل نسبة الإصابة به الى فرد من كل خمسون ألف مولود ذكر، والمرض عبارة عن خلل وراثي في المادة التي تمنع الدم من التخثر، وتؤدي للنزف المتكرر ، وما يصاحبه من أعراض أخرى.
هناك أنواع وأشكال متعددة لهذا المرض، كما يمكن تقسيمها حسب شدة الحالة ، ومن أهم الأسباب:
· نزف الدم الوراثي – الهيموفيليا – أ Hemophilia- A :سببه نقص العامل الثامن Factor -VIII من عوامل التخثر في الدم، المورث يحمل على الصبغي الجنسي X-Linked ، لذى فهو يصيب الذكور فقط، ويشكل نسبة 85% من حالات نزف الدم الوراثي، ومن أعراضه النزيف المتكرر بدون سبب واضح
· نزف الدم الوراثي – الهيموفيليا – ب Hemophilia- B : سببه نقص العامل التاسع Factor -IX من عوامل التخثر في الدم، المورث يحمل على الصبغي الجنسي X-Linked، لذى فهو يصيب الذكور فقط، ويشكل نسبة 15% من حالات نزف الدم الوراثي، ومن أعراضه النزيف المتكرر نتيجة لإصابة بسيطة
· نزف الدم الوراثي – الهيموفيليا – ج Hemophilia- C : سببه نقص العامل الحادي عشر Factor -XI من عوامل التخثر في الدم، والمورث ينتقل عن طريق الوراثة المتنحية فيصيب الذكور والاناث، ويشكل نسبة قليلة جداً من حالات نزف الدم الوراثي.

هل يمكن أن يصاب الفرد بعدة أنواع من فقر الدم؟
نعم يمكن أن يصاب الشخص بعدة أنواع من فقر الدم في وقت واحد، وهنا تكمن صعوبة التشخيص في بعض الحالات ، فالطفل الذي لديه أعتلال الخضاب المعروف بالثلاسيما مثلاً يمكن أن يصاب بفقر الدم بسبب نقص الحديد، كما لوحظ أن فقر الدم بأنواعه المختلفة ممكن أن تجتمع في شخص واحد، والتحاليل الطبية تكشف ذلك، وعند تواجد أكثر من نوع واحد فإن نسبة فقر الدم تكون أعلى.

هل يمكن منع فقر الدم الوراثي؟
لا يمكن منع فقر الدم الوراثي بالأدوية، فهو نقص في قدرات كريات الدم الحمراء وتركيبتها الداخلية، فالحديد مثلاً لا ينفع كعلاج لها، ولكن الوقاية تكون بأكتشاف حمل المرض لدى الوالدين ومعرفة نسبته، ومن ثم يمكن بالفحص قبل الزواج من معرفة أحتمالية حدوث الحالة لدى الطفل والتنبيه لذلك، وعدم الزواج في تلك الحالة، ولقد بدأ برنامج الكشف قبل الزواج في مناطق معينة من دول الخليج العربي، وأمكن عن طريقها منع الكثير من المآسي.

ما الفرق بين السليم وحامل المرض والمصاب به؟
· السليم: هو الشخص الذي لا يحمل صفة المرض ولا خطر على أطفاله من الإصابة عند زواجه بشخص مصاب أو حامل للمرض أو سليم منه.
· الحامل للمرض: هو الشخص الذي يحمل صفة المرض ولا تظهر عليه الأعراض، وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ولكن من الخطر زواجه من شخص مصاب أو حامل للمرض مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.
· المصاب: هو الشخص الذي تظهر عليه أعراض المرض وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ومن الخطر زواجه من حامل للمرض أو مصاب مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.

كيف يمكنني معرفة إن كنت حامل للمرض أم سليم حيث أن كلاهما لا تبدو عليه الأعراض؟
يمكنك معرفة إن كنت حاملا للمرض أو سليم وذلك بإجراء تحليل للدم لفحص خضاب الدم (الهيموجلوبين) بالعزل الكهربائي في المختبر الطبي، أو أجراء بعض التحاليل الأخرى مثل نزف الدم ( نسبة العامل في الدم



يوجد لدينا دورات تدريبية في مجال التربية الخاصة ولغة الاشارة


الأنيميا المنجلية

Sickle cell disease

وهي حالة مرضية وراثية تنتقل بصورة متنحية من جيل الي جيل، وفي مناطق معينة بشكل أكبر مثل جيزان والقنفذه والقطيف والأحساء وبعض مناطق الخليج العربي الأخرى،

لماذا سميت بالمنجلية؟
نتيجة لوجود العيب الخلقي في تركيبة الخضاب ( الهيموجلوبين ) ، فإن كريات الدم الحمراء تفقد شكلها الطبيعي المتكور الجوانب لتأخذ شكل المنجل ( المحّش) ، هذا التغير في الشكل يعيق حركتها في الأوردة والشرايين الصغيرة مما يؤدي الي انسدادها، وتنحشر في الجهاز الشبكي البُطاني ( الطحال) مما يؤدي الي تكسّرها، فتظهر أعراض هذه الحالة بأشكال مختلفة.




ما هي الأسباب ؟
فقر الدم المنجلي أحد أمراض الدم الوراثية المتنحية، تحدث هذه الحالة نتيجة وجود عيب في المورث اللازم لأنتاج أحد مكونات الخضاب ( الهيموجلوبين ) وهو البروتين المسمى بيتا جلوبيولين، فتتغير تركيبته مع وجود الكمية الكافية من البروتين نفسه ، فالبروتين يتكون من ترابط عدد كبير من الاحماض الأمينية، وهناك عيب في تركيب أحد تلك الأحماض، فنجد الحمض الاميني فالين(Valine ) مكان الحمض الاميني المسمى بحمض الجلوتاميك( Glutamic acid) في المكان رقم 6 من الاحماض الأمينية.

كيف يتم توارث المرض ؟
خضاب الدم يتكون ( الهيموجلوبين ) يتكون من مادتين ، الهيم المحتوي على الحديد والجلوبين المتكون من مجموعة من البروتينات ( الفا- بيتا- جاما- دلتا) ، والبروتين – بيتا يوجد له مورثين أثنين على الكروموسوم رقم 11، أحدهما من الأم والآخر من الأب، وفي حالة فقر الدم المنجلي يكون هناك عيب في المورث يؤدي الى أنتاج كمية كافية من البروتين – بيتا ولكن التركيبة نفسها غير سليمة، وحيث ان هناك مورثين كلاً منهما من أحد الأبوين، والمرض ينتقل بالصورة المتنحية، فتظهر الأعراض حسب الاصابة كما يلي:
· حالة مرضية بصورتها الكاملة : عندما يكون كلا المورثين معطوبين ( ناقلين للمرض)
· الصورة المستترة ( حامل المرض ) عندما يكون أحد المورثين معطوب والآخر سليم

كيف يمكنني معرفة إن كنت حامل للمرض أم سليم حيث أن كلاهما لا تبدو عليه الأعراض؟
يمكنك معرفة إن كنت حاملا للمرض أو سليم وذلك بإجراء تحليل للدم لفحص خضاب الدم (الهيموجلوبين) بالعزل الكهربائي في المختبر الطبي.

هل يمكن أن يصاب الفرد بعدة أنواع من فقر الدم؟
نعم يمكن أن يصاب الشخص بعدة أنواع من فقر الدم في وقت واحد، وهنا تكمن صعوبة التشخيص في بعض الحالات ، فالطفل الذي لديه أعتلال الخضاب المعروف بالثلاسيما مثلاً يمكن أن يصاب بفقر الدم بسبب نقص الحديد، كما لوحظ أن فقر الدم بأنواعه المختلفة ممكن أن تجتمع في شخص واحد، والتحاليل الطبية تكشف ذلك، وعند تواجد أكثر من نوع واحد فإن نسبة فقر الدم تكون أعلى.




صورة توضح وجود فقر الدم المنجلي مع الثلاسيميا

هل يمكن ان يصاب الفرد بالثلاسيما وفقر الدم المنجلي سوياً ؟
مع العلم بأن الاصابة في النوعين في تركيبة البروتين بيتا، فإن كلاً منهما اصابة مختلفة تورث بطريقة مختلفة، ففي حالة فقر الدم المنجلي هناك عيب في التركيبة الخاصة للبروتين نفسه، وفي حالة الثلاسيما هناك مشكلة في كمية الانتاج، لذى فقد نرى كلا المرضين في نفس الفرد، كما لوحظ ان تلك الأمراض تنتشر في نفس المناطق.

الاعراض المرضية لحامل المرض- الصورة المستترة :
الشخص لا تظهر عليه العلامات المرضية إلا في ظروف معينة مثل نقص الأكسجين و الإرتفاعات العالية (مثل الجبال ) ، ويمكن إكتشافه باجراء تحليل الدم الكهربي، ومن المهم إكتشاف الحالة المستترة مبكراً ومتابعة المريض، فقد يحتاج الى إعطائه بعض اللقاحات والمضادات الحيويه، لإن جزء من هذه الحالة هي نقص المناعة لبعض الأمراض

الأعراض المرضية ( الحالة المرضية ) :
تفقد الكريات الحمراء شكلها الطبيعي المتكور الجوانب لتأخذ شكل المنجل ( المحّش) مما يعيق حركتها في الأوردة والشرايين الصغيرة مما يؤدي الي انسدادها ، وتنحشر في الجهاز الشبكي البُطاني مما يؤدي الي تكسّرها ، فتظهر أعراض هذه الحالة بأشكال مختلفة.
لوجود أختلاف في تركيبة خضاب الدم (الهيموجلوبين) في المرحلة الجنينية ( دم الجنين ) والأطفال، لذى لا تظهر الأعراض في الستة أشهر الأولى من عمر الطفل، ولا يمكن معرفة المرض سوى بالتحليل الكهربي.
في السنتين الأولين من عمر الطفل تظهر الأعراض كما يلي:
· شحوب عام نتيجة فقر الدم
· نوبات الألم : البكاء من غير سبب واضح نتيجة آلآم الأطراف
· تورم في الأصابع والقدمين نتيجة انسداد في الشعيرات الدموية المغذية
· تكرر الألتهابات وخطورتها.

بعد مرحلة الطفولة، تتنوع الأعراض حسب شدة المرض وزيادة العوامل المساعدة على التكسر ، ومن أهم الأعراض:
1. قصر عمر خلايا الدم الحمراء ومن ثم فقر الدم المزمن
· أزمات مفاجئة تحدث تكسر مفاجئ قي خلايا الدم
· الشحوب
· اليرقان – الصفار
· فقدان الشهية
· نقص في النمو
· عدم القدرة على مزاولة الأنشطة الرياضية

2. انسداد في الشعيرات الدموية ، وتؤدي إلى :
· نوبات الالم في العظام والأطراف
· تآكل مستمر في العظام وخاصة عظم الحوض والركبتين
· انسداد في الشعيرات الدموية المغذية للمخ والرئتين
· فشل الأعضاء
· التشنج
· تضخم في الطحال مما قد يفقده وظيفته
· تقرح في الساقين

3. تكرر الإلتهابات
· زيادة القابلية للاصابة بالالتهابات البكتيرية مثل النزلية المستديمة Hemophilus Infeluanza والرئوية Pnueomococus
· زيادة التهابات الجهاز التنفسي

4. تضخم الكبد والطحال نتيجة عجز نخاع العظام عن إنتاج كريات الدم الحمراء
5. حصوات المراراة

التشخيص:
للحصول على التشخيص
· قصة حدوث الحالة ، حيث يقوم الطبيب بطرح العديد من الأسئلة لمعرفة ما جرى للطفل
· احتمالية الأسباب الأخرى واستبعادها
· وجود احد أفراد العائلة مصاب بنفس المرض
· الأعراض المرضية ( أعراض فقر الدم مثل الشحوب، أعراض تكسر الدم مثل اليرقان، تضخم الطحال، وجود ألم في الأطراف، وغيرها)
· الفحص السريري
· التحاليل المخبرية لمعرفة وجود تكسر في الدم ومسبباته

الفحوص المخبرية:
· عدد كريات الدم الحمراء يكون طبيعياً أو يقل بنسبة بسيطة في جميع الأنواع الثلاثة.
· نسبة خضاب الدم ( الهيموجلوبين ) تنخفض لتصل إلى 7-10 جم / 100ملل ( حامل المرض مستوى الخضاب لديه طبيعي )
· حجم كريات الدم MCV عادة ما يكون طبيعي
· محتوى كريات الدم الحمراء من الخضاب MCH ينخفض
· RDW مستوى أنتشار كريات الدم الحمراء يكون مرتفعاً قليلاً ( أكثر من 16 )
· تحليل تمنجل الدم sickling test : و يتم هذا التحليل عن طريق تعريض عينة من الدم الى مادة مؤكسدة ، فنرى تحت الميكروسكوب أن خلايا الدم الحمراء أصبحت منجلية الشكل، هذه الحالة تظهر لدى المرضى وحاملي المرض على حد سواء.
· تحليل تناظرالهيموجلوبين الكهربي Electrophoresis Hemoglobin، وفيه تظهر نسبة تناضر الخضاب المنجلي Hemoglobin- S ، فإذا كانت النسبة أقل من 50% فالشخص حامل للمرض، وأذا كانت النسبة أعلى من النصف فالشخص مريض بفقر الدم المنجلي.

هل يمكن أكتشاف الحالة خلال الحمل ؟
يمكن اكتشاف الحالة خلال الحمل من خلال اجراء بعض التحاليل، فإذا كان الأب والأم يحملان المورث بدون أعراض مرضية (الحالة المستترة ) ، ومن خلال القصة المرضية للعائلة ومعرفة نوع الطفرة الموجودة لديها، يمكن فحص الجنين من خلال:
· خلال الأسبوع 10-11 من الحمل يتم أخذ عينة من المشيمة Chorionic Villus وتحليل المورثات بها من حلال DNA لمعرفة أصابة الجنين، وتظهر النتيجة خلال 3-4 أسابيع، حيث يمكن الاجهاض في بعض البلدان .
· خلال الأسبوع 14-16 من الحمل يمكن أجراء التحليل عن طريق سحب عينة من السائل الأمينوسي والموجود حول الجنين

العلاج :
الانيميا المنجلية مرض وراثي لا يمكن علاجه، ولكن يمكن علاج الأعراض المرضية وتقليل تأثيرها على صحة الطفل المصاب، ومن هذه الطرق العلاجية ما يلي:
1. العلاج الوقائي : وذلك لمنع المسببات قبل حدوثها من خلال ما يلي:
· أعطاء مضاد حيوي مثل البنسلين عن طريق الفم مرتين في اليوم حتى يصل عمر المريض إلى أكثر من 6-7 سنوات، لمنع الألتهابات البكتيرية
· أعطاء حمض الفوليك Folic Acid حبة يومياً لتقوية كرات الدم الحمراء
· أعطاء تطعيمات أضافية مثل النزلة المستديمة Hemophilus Influanza-B، الالتهاب الرئوي Pnumococus vaccine، الحمى الشوكية meningococus
· تناول كمية من السوائل يومياً
· زيادة كمية السوائل عند حدوث القيء أو الأسهال أو المرض
· عدم أستخدام الملابس الضيقة فقد تساعد على حدوث الأزمات
· عدم القيام بتسلق الجبال أو القيام بالرياضات العنيفة
· المتابعة الطبية المستمرة
2. علاج نوبات الألم
· تناول الكثير من السوائل
· استخدام الأدوية المسكنة مثل البراسيتامول ( البانادول، التمبرا ، وغيره من خافضات الحرارة )
· قد يستدعي الألم الحضور للطبيب لأعطاء مهدئات أقوى للألم مثل الكودايين والمورفين وغيرها تحت أشراف الطبيب
· هناك دواء جديد يسمى هايدروكسي يوريا Hydroxyurea، أثبت نجاحاً في علاج العديد من حالات الأم لدى مرضى المنجلية ، ولكن لم يصرح باستخدامه حتى الآن.
3. علاج نوبات فقر الدم
· نقل دم : يتم نقل الدم عندما ينخفض مستوى الخضاب (الهيموجلوبين) عن 7 غرام لكل لتر
· إزالة الطحال: من مهام الطحال التخلص من الشوائب في الدم ، فيقوم بأزالة كريات الدم غير الصالحة وغير الطبيعية ، ولكن بعد فترة من الزمن فإنه قد يقوم بالتخلص وتكسير كريات الدم السليمة مع كريات الدم البيضاء والصفائح الدموية ، لذى فقد يحتاج الأمر لأزالته.
4. علاج المشاكل الناتجة عن تكرار نقل الدم : تزداد نسبة الحديد نتيجة لتكرر نقل الدم وزيادة تكسره، ومن ثم تترسب في الجسم مما يؤدى إلى تعطيل وظائف الخلايا وبالتالي إلى موتها وفقدان وظائفها، في الكبد والبنكرياس والقلب والغدد، لذا يجب التخلص من الحديد الزائد
· الديسفيرال dysferal :عبارة عن مادة ترتبط مع الحديد في الجسم عن طريق البول، وعادة ما تعطى كحقن عن طريق الجلد لفتره8-10 ساعات يوميا او عن طريق الوريد أوالحقنة العضلية.
· الديفريبرو ن deferiprone وهو دواء يشبه في عملة الديسفيرال ولكن يمكن تناوله عن طريق الفم، والأسم التجاري له ferriprox

5. طرق أخرى
· العلاج االجيني Gene Therapy
· زرع نخاع العظم : هي العلاج الوحيد الناجع لعلاج المريض، وهي عملية مكلفة جداً ، كما يحتاج الأمر وجود متبرع يكون لديه تطابق في الخلايا مع المريض بنسبة 100% )وهو لا يوجد سوى في التوائم(، كما أن رفض الأنسجة كبير، ويحتاج الطفل إلى أخذ العديد من الأدوية لمنع الطرد لسنواتكما المتابعة الدقيقة لعدة سنوات

هل يمكن علاج المرض نهائيا؟
· المرض وراثي ومتواجد منذ ولادة المريض في نخاع العظام
· العلاج المتبع هو تخفيف حدة المرض ولا يعتبر علاج شافي
· إجراء عملية استبدال نخاع العظام وهي باهظة التكاليف، و ليس من السهل إيجاد متبرع مناسب للمريض.

ما هو طريق الوقاية من هذا المرض؟
إن طريق الوقاية الوحيد من هذا المرض هو الفحص الطبي قبل الزواج للتأكد من خلو الطرفين من صفة المرض، فسلامة أحد الطرفين تكفي لإنجاب أطفال أصحاء

ما الفرق بين السليم وحامل المرض والمصاب به؟
· السليم: هو الشخص الذي لا يحمل صفة المرض ولا خطر على أطفاله من الإصابة عند زواجه بشخص مصاب أو حامل للمرض أو سليم منه.
· الحامل للمرض: هو الشخص الذي يحمل صفة المرض ولا تظهر عليه الأعراض، وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ولكن من الخطر زواجه من شخص مصاب أو حامل للمرض مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.
· المصاب: هو الشخص الذي تظهر عليه أعراض المرض وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ومن الخطر زواجه من حامل للمرض أو مصاب مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.

ما هي أحتمالية أنتقال المرض؟
الأب والأم سليمين:
· جميع الأطفال سليمين

الأب حامل للمرض- الأم سليمه
الأب سليم – الأم حاملة للمرض
· 50 % من الأطفال حاملين للمرض
· 50 % من الأطفال سليمين

الأب حامل للمرض – الأم حاملة للمرض
· 50 % من الأطفال حاملين للمرض
· 25 % من الأطفال مصابين بالمرض
· 25% من الأطفال سليمين

الأب حامل للمرض – الأم مريضة
الأب مريض – الأم حاملة للمرض
· 50 % من الأطفال مصابين بالمرض
· 50 % من الأطفال حاملين للمرض

الأب سليم - الأم مريضة
الأب مريض - الأم سليمه
· 100 % من الأطفال حاملين للمرض

الأب مريض - الأم مريضة ( مصابة )
· 100 % من الأطفال مصابين بالمرض